Investigación en enfermedades raras

El conocimiento médico y científico sobre este grande y heterogéneo grupo de enfermedades es insuficiente. El número de publicaciones científicas sigue aumentando, sobre todo las relacionadas con la identificación de nuevos síndromes.

Las enfermedades poco frecuentes, una prioridad de los sistemas de salud

En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, considerándose como tales aquéllas que afectan a un reducido número de la población. La prevalencia suele ser el principal indicador para determinar que una enfermedad es poco frecuente. En el caso de la Unión Europea(link is external), se consideran enfermedades raras aquéllas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y que además implican riesgos psicosociales asociados y carecen de tratamientos curativos.

Se considera que aproximadamente entre 27 y 36 millones de europeos y unos 25 millones de norteamericanos padecen una enfermedad rara. En España se calcula que podrían existir unos 3 millones de afectados.

Del global de enfermedades raras que existen, se calcula que el 80 % de las mismas afectan a niños, probablemente por su origen genético que determina la manifestación en edades tempranas.

Las enfermedades poco frecuentes, diversas, pero con unos condicionantes comunes

Este grupo de enfermedades se caracteriza por la escasa información biomédica y científica. El reducido número de pacientes y su dispersión geográfica, limitan su estudio y su mejor conocimiento.

Otro condicionante clave, y que afecta directamente a la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, es el sufrimiento y la carga emocional que llevan asociadas, acrecentada por la ausencia de tratamiento curativo en la mayoría de ellas.

La necesidad de investigar, una de las principales prioridades

El conocimiento médico y científico sobre este grande y heterogéneo grupo de enfermedades es insuficiente. El número de publicaciones científicas sigue aumentando, sobre todo las relacionadas con la identificación de nuevos síndromes. Sin embargo, la generación de conocimiento se concentra en menos de 1.000 enfermedades y suelen ser aquéllas con mayor frecuencia dentro de que todas son enfermedades de baja prevalencia.

La investigación es uno de los principales elementos que puede influir en una mayor esperanza para los pacientes, por este motivo desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona promovemos esta iniciativa, con el fin de que las enfermedades raras pediátricas sean cada vez más conocidas. Conocer mejor una enfermedad es un paso previo e imprescindible para el desarrollo de un tratamiento.

Algunas de las razones para investigar

¿Qué es Rare Commons?